La apnea obstructiva del sueño (AOS) es una enfermedad crónica caracterizada por episodios recurrentes de ausencia o reducción del flujo de aire durante el sueño, provocando hipoxemia transitoria y despertares. Esta afección se asocia con un aumento de la actividad simpática, desaturaciones de oxígeno repetidas y fragmentación del sueño, derivando en problemas cardiovasculares, metabólicos y neurocognitivos. La AOS tiene una alta prevalencia, siendo la polisomnografía nocturna (PSG) es el test de referencia para el diagnóstico. Esta prueba monitoriza múltiples señales para estimar el índice de apnea-hipopnea (IAH), que determina la presencia y gravedad de la AOS.
Sin embargo, la AOS es un trastorno heterogéneo con factores predisponentes, mecanismos fisiopatológicos, presentaciones clínicas y consecuencias para la salud variados. Pacientes con un IAH similar pueden tener causas subyacentes, síntomas y pronósticos muy diferentes. Esto sugiere la existencia de distintos fenotipos de AOS, que son subtipos más homogéneos de la enfermedad. La identificación de estos fenotipos es crucial para desarrollar estrategias de diagnóstico y tratamiento personalizadas.
Estudios anteriores sugieren la presencia de diferentes fenotipos de AOS relacionados con comorbilidades, lo que a su vez puede explicar la proporción relativamente alta de AOS que no responden, o responden sólo parcialmente, al tratamiento de la AOS. A pesar de estas pruebas preliminares utilizando técnicas de machine learning, la delimitación de estos fenotipos sigue siendo difícil, probablemente debido a las limitaciones asociadas a los métodos convencionales de feature-engineering.
¿Pueden definirse nuevos fenotipos de la AOS relacionados con diferentes comorbilidades y variaciones en la efectividad del tratamiento, utilizando enfoques de aprendizaje profundo multitarea y técnicas de XAI aplicadas a la información obtenida de la PSG?
El objetivo principal del proyecto es diseñar, evaluar e interpretar soluciones basadas en aprendizaje profundo para definir con precisión nuevos fenotipos de AOS clínicamente relevantes a partir de la información recogida durante la PSG. Se propone utilizar estrategias multitarea para entrenar algoritmos capaces de detectar morbilidades cardiovasculares, cognitivas y relacionadas con la somnolencia en pacientes con AOS. Además, se implementarán métodos XAI para identificar patrones fisiológicos relacionados con estas morbilidades, permitiendo así la definición de fenotipos.
Inicialmente, se evaluarán los siguientes algoritmos de deep learning (DL): (i) convolutional neural networks (CNNs), incluyendo conexiones residuales y mecanismos de atención; (ii) recurrent neural network (RNNs); (iii) transformers; y (iv) una combinación de CNNs con RNNs y transformers, basada en CNNs pre-entrenadas. Además, se explorarán inicialmente las siguientes arquitecturas MTL y estrategias de optimización: (i) shared-trunk; (ii) cross-stitch; (iii) prediction distillation; (iv) soft parameter sharing; y (v) loss weighting.
Los algoritmos XAI permiten identificar información relevante, como patrones dentro de una señal cruda, que intervienen las predicciones, en particular las derivadas de métodos DL. Como propuesta inicial, utilizaremos los siguientes enfoques: (i) SHAP; (ii) Grad-CAM.
Utilizando la relevancia de las entradas (por ejemplo, señales) derivadas de XAI para cada comorbilidad de AOS, delinearemos fenotipos mediante un enfoque supervisado. Como punto de partida, emplearemos la agrupación SHAP.
Aprovechando las PSG y la información de la base de datos APPLES, evaluaremos la eficacia a largo plazo del tratamiento con CPAP sobre la somnolencia y la función neurocognitiva para cada fenotipo. Para ello, se utilizarán análisis estadísticos de correlación sobre los datos longitudinales.
El Grupo de Ingeniería Biomédica (GIB) de la Universidad de Valladolid es un grupo de investigación formado principalmente por ingenieros y médicos de diferentes especialidades (neumología, oftalmología, neurología, neurofisiología y psiquiatría), que trabajan conjuntamente en distintas líneas de investigación. En particular, tiene una amplia experiencia en el análisis de señales polisomnográficas para la ayuda al diagnóstico de la AOS. Los múltiples proyectos en los que ha participado y su creciente producción científica de alto impacto avalan la gran capacidad investigadora del grupo.
Fundador & Coordinador
Profesor Permanente Laboral